Las Malformaciones Congénitas
Son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.
Polidactilia
La polidactilia es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). Se detecta en el momento del nacimiento. A estos dedos se les llaman “dedos extra” o “dedos supernumerarios”. Esta malformación afecta a la mano o al pie en diferentes formas, pero no es una malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar asociada a una anomalía genética más seria en la que pueden existir otras malformaciones físicas o mentales. A nivel mundial, esta anomalía afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos (como los Amish a causa del efecto fundador o en los individuos de raza negra), con mayor incidencia en hombres que en mujeres.
En este orden de ideas, la polidactilia es una de las malformaciones congénitas más comunes, encontrándose antecedentes familiares hasta en un 30% de los pacientes. Existen diferencias significativas en la incidencia del defecto en las distintas razas, siendo dos veces más frecuente en indios americanos que en caucásicos. Tanto las formas preaxiales como postaxiales se han relacionado con múltiples síndromes. Cerca del 15% de las polidactilias se asocian a otra malformación congénita, siendo la relación mayor en la preaxial (20.0%) respecto a la postaxial (11,8%).
Cabe destacar, que la polidactilia como malformación aislada se presentó con una prevalencia al nacimiento, similar a la descrita en México, pero muy inferior a la descrita en Nigeria y superior a la encontrada en China. En poblaciones sudamericanas con un componente étnico negroide importante, como Brasil y Venezuela, la prevalencia de polidactilia al nacimiento es muy superior a la encontrada en Chile (se describen los casos de polidactilia diagnosticados en 37.008 nacimientos vivos consecutivos ocurridos entre 2000 y 2008).
En Venezuela desafortunadamente, los datos existentes sobre frecuencia, morbilidad y otras características epidemiológicas referentes a malformaciones congénitas como la polidactilia y enfermedades genéticas en general, son relativamente escasos. Ello podría explicar en parte, el por qué se carece hasta el presente de un programa nacional de lucha contra estas enfermedades, a pesar de que representan la tercera causa de mortalidad infantil y en 2008 ya eran, además, una de las diez primeras causas de mortalidad general en el país.
Es de allí, que la mayoría de las causas ambientales son infecciones de la madre (que llegan a ser el 2 % de las causas de anomalías congénitas) otras afecciones maternas como diabetes, fenilcetonuria, enfermedades virales, y sustancias ambientales como ciertos medicamentos, humo del tabaco, alcohol entre otros.
Asimismo, en cuanto a los factores maternos, diferentes estudios se ha observado una asociación con los antecedentes de otra malformación en la familia, apoyándose así el rol de factores hereditarios en la etiología; e igualmente se ha detectado a la diabetes materna como un factor de riesgo de esta anomalía preaxialmente en el pie. Con respecto a las anomalías cromosómicas en general, se sabe que el riesgo de tener hijos con este tipo de anomalías se incrementa con la edad materna avanzada y es independiente de la etnia.
En madres muy jóvenes (9 a 16 años), el riesgo es el mismo que el de aquellas con edad reproductiva promedio (20 a 29 años). La anomalía cromosómica más estudiada ha sido el síndrome de Down, para el cual han sido identificados algunos factores de riesgo, siendo el más importante es la edad materna avanzada. El efecto de la edad materna, muestra un incremento en el riesgo de aproximadamente un orden de magnitud entre los años reproductivos tempranos y tardíos. También se ha encontrado que la incidencia del síndrome de Down es más alta en los niños de madres diabéticas.
Finalmente, a nivel social se tiene que esta condición no tiene efectos adversos para la vida de quienes la padecen. Algunos efectos negativos de esta extraña condición pueden ser estéticos, ya que normalmente no genera grandes inconvenientes físicos.
Espina Bífida
La espina bífida es una malformación congénita del tubo neural, que se caracteriza porque uno o más arcos vertebrales posteriores no se han fusionado correctamente, durante las primeras seis semanas de gestación; este defecto puede provocar diferentes grado de lesión en la médula espinal y sistema nervioso central, siendo la causa de discapacidad severa más frecuente en la población pediátrica (Johnston y col, 2004). Existen varios tipos de espina bífida dentro de las que se pueden mencionar, espina bífida abierta o quística, meningocele, lipomeningocele, mielomeningocele y espina bífida oculta (Johnston y col, 2004).
La espina bífida oculta es una de la más frecuente y la menos grave, el diagnóstico de esta anomalía es esencialmente radiológico, ya que la mayoría de los pacientes no presentan síntomas asociados, por lo cual pasa el defecto inadvertido y constituye en muchas ocasiones un hallazgo en un estudio radiológico ocasional. (Ceballos, y col, 2000)
Según Martínez y col. (2001), los defectos del tubo neural generalmente son atribuidos a la herencia multifactorial con interacción genética y ambiental. La recurrencia intrafarniliar de defectos del tubo neural es baja, pero es importante mencionar que el riesgo de recurrencia para esta enfermedad se incrementa 10 veces después del nacimiento del primer producto afectado, por lo que es necesario realizar estudios a las parejas que hayan procreado un hijo con un defecto del tubo neural, determinar el riesgo de recurrencia de tener otro hijo con la misma patología y realizar un adecuado asesoramiento genético y prenatal para este núcleo familiar.
Las causas de los defectos del tubo neural no se conocen con exactitud pero se piensa que la mayoría de estos defectos presentan un origen multifactorial con mayor ocurrencia para el sexo femenino, de forma que podrían influir factores genéticos y ambientales (Munoz y cols, 2002) Dentro de los factores ambientales se pueden mencionar en un 95% el déficit de folatos, use de anticonvulsivantes y déficit de vitaminas de la madre (Jiménez y cols, 1.996). Desde el punto de vista genético de las causas se asocian en algunas familias con herencia autosómica dominante o recesiva y más raramente a la recesiva ligada al sexo, así como aberraciones cromosómicas en menor proporción.
También es importante la consanguinidad, pues los progenitores pueden compartir varios genes autosómicos que predispongan al desarrollo de los defectos del tubo neural (Gordon, 1.998). La espina bífida se debe considerar una malformación de afectación multisistimica ya que afecta por lo menos a tres de los sistemas más importantes del organismo: sistema nervioso central, aparato locomotor y sistema genito-urinario sin dejar de mencionar que el 70% de los niños afectados presenta hidrocefalia, Síndrome de Chiari, y siringomelia, además se asocian al cuadro clínico problemas relacionados con el aprendizaje: visualización, memoria y concentración (Jiménez y cols, 1996).
A nivel social, los niños con este tipo de alteración se ven sometidos, desde que nacen, a constantes situaciones traumáticas, sufren frecuentes intervenciones quirúrgicas y hospitalizaciones, que los separan de su hogar durante largas temporadas. Este hecho, que suele prolongarse a lo largo de toda su infancia, les impide asistir regularmente a la escuela, poniendo en peligro su rendimiento académico y con ello su futuro escolar y laboral. Asimismo, también puede repercutir negativamente en su desarrollo emocional y social (Jiménez y cols, 1996).
La mortalidad infantil representa un problema de primera magnitud, especialmente en los países en desarrollo, el riesgo de morir durante el primer año de vida es resultado de la interacción de diversos y complejos factores que se asocian con el estado de salud materno, el nivel de salud de una comunidad determinada, la calidad y acceso a los servicios de salud, las prácticas de salud pública, las exposiciones ambientales, los estilos de vida y las condiciones socioeconómicas, entre las que destaca la pobreza. (González y col, 2003)
Entre las causas más frecuentemente asociadas con la mortalidad infantil en estos países destacan, en la actualidad, las enfermedades transmisibles y las afecciones del periodo perinatal. No obstante, la frecuencia de las enfermedades transmisibles ha ido disminuyendo mientras que las malformaciones congénitas han aumentado paulatinamente para consolidarse como la principal causa de muerte entre menores de un año de edad. Entre las malformaciones congénitas, los defectos del tubo neural ocupan un capítulo especial por el daño implícito a diversas estructuras del sistema nervioso. (González y col, 2003).
Según los estudios más recientes la incidencia mundial de los defectos del tubo neural oscila entre 1-8 casos por cada 10.000 nacidos vivos pero estas cifras han venido en aumento en los últimos años, específicamente en individuos caucásicos y en los niveles socio-económicos bajos existiendo variaciones geográficas. La incidencia más alta se encuentra en Gales, seguida de México y la más baja en la costa oeste de Estados Unidos). (Abramsky y col 1.999)
El estudio colaborativo español de malformaciones congénitas realizó un investigación epidemiológica en el año 2007, donde reportó que cada día nacen en el mundo 400.000 niños con un defecto del tubo neural, en España 1 de cada 1000 niños nacidos presentan una malformación congénita de este tipo y la mitad son niños con espina bífida, además reportan que un 40% de la población general tiene espina bífida
oculta pero solo suponen el 15% de los casos de espina bífida que se dan. Un estudio realizado por la facultad de medicina de la universidad del Valle en Cali, Colombia en 1996, ha demostrado que el país tiene una de las tasas de mortalidad infantil más altas del mundo. Esto ha cambiado y se piensa que una de las razones podría estar relacionada con las fumigaciones aéreas de los cultivos ilícitos con herbicidas. Estudios realizados por médicos de Santa Marta, han demostrado las cifras más altas de América en la incidencia de defectos congénitos. Solamente aquellos relacionados con defectos de cierre del tubo neural muestran una incidencia de 600/100.000, una cifra diez veces mayor que la de Bogotá 60/100.000 y 30 veces mayor que la de EE.UU.: 20/100.000 (Gómez, 2005).
El problema se extiende a Venezuela en donde los informes publicados por Hammond y cols, (2006), indican una incidencia de 510/100.000 en Barquisimeto y más de 200/100.000 en el Estado de Zulia. Una de las posibilidades para considerar sería el transporte de partículas tóxicas en las corrientes aéreas que fluyen de la Sierra Nevada de Santa Marta hacia el occidente de Venezuela (Hammond y cols, 19%). En el Hospital Dr. Antonio María Pineda Barquisimeto, estado Lara, en el año 2008 se realizó un estudio donde se observó que de 1000 nacidos vivos 3 presentaron algún tipo de defecto del tubo neural siendo el más frecuente el mielomeningocele (Sequen, 2001). La asociación venezolana de espina bífida para el año 2005, describe que la incidencia de defectos del tubo neural en Venezuela es de 1,8% por 1000 nacidos vivos, correspondiendo en un 50% a casos de espina bífida, lo cual equivale a un promedio de 500 casos nuevos cada año, con una mortalidad, los primeros meses de vida, del 5,9%.
Labio Leporino y Paladar hendido
Durante el complejo desarrollo facial del embrión humano, ocurren una sucesión de eventos morfológicos, fisiológicos y bioquímicos altamente integrados y
coordinados; cualquier interrupción o modificación de este patrón puede contribuir a la aparición de innumerables malformaciones congénitas relacionadas con el área de la cara (Hurtado et al. 2008, Patron et al. 2009). Las malformaciones cráneofaciales, en particular las hendiduras de labio y paladar (HLP) son consideradas el defecto más común que afecta la cabeza y el cuello y que se presenta desde el nacimiento como resultado de la falta de fusión entre las procesos nasales medio y lateral entre la 4ª y 12ª semana de vida intrauterina, apareciendo desde una muesca en la porción mucosa o bermellón, hasta lesiones que abarcan el reborde alveolar, el paladar óseo y blando.
La HLP es una malformación muy variable en complejidad y prevalencia, lo que la convierte en un problema de salud pública. Sin duda, tiene una profunda repercusión tanto estética (problema psicológico que repercute en el núcleo familiar y en el entorno social) como funcional (problemas en la alimentación, la respiración nasal, el crecimiento facial, el desarrollo dental, la fonación, la audición) que varía en relación con el compromiso labial, arcada dentaria, paladar y nariz. Estas hendiduras también pueden formar parte de un síndrome, dentro de los cuales se encuentran el Síndrome de Trisomía 18, el síndrome de Meckel-Gruber, el Síndrome de Van der Woude, el Síndrome de Membrana Poplítea, el Síndrome de Hendidura Facial Media, entre otros.
El diagnóstico inicial de las hendiduras labio-palatinas puede realizarse inmediatamente al nacimiento mediante observación clínica de la cara y de la cavidad bucal, por parte del gineco-obstetra o del neonatólogo. El labio hendido es una anomalía de diagnóstico innegable, por lo que es difícil que haya subregistro o sobreregistro de diagnóstico, por el contrario, el paladar hendido, muchas veces puede pasar inadvertido en el examen, sobre todo si es de ubicación posterior y central, produciéndose disminución de la frecuencia real por falta de diagnóstico (Chavarriaga et al. 2010, Ford 2004).
En cuanto a los factores de riesgo maternales, la causa específica de la espina bífida es desconocida, ya que existen múltiples factores involucrados en su aparición. Aparentemente, este problema es el resultado de una combinación de factores genéticos y factores ambientales. Se consideran una serie de factores de riesgo la edad maternal (la espina bífida se ve más frecuentemente en madres adolescentes); antecedentes de aborto anterior; orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo más alto).
A nivel social y ambiental, se evidencia que el estado socioeconómico en un factor clave dado que los niños nacidos en familias socioeconómicas más bajas tienen un riesgo más alto para desarrollar espina bífida. Se piensa que una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.
En la actualidad, es posible realizar el diagnóstico prenatal de las hendiduras cráneofaciales gracias al avance de la tecnología: ecografía de alta resolución, métodos de imagen tridimensional en 3D y 4D y por amniocentesis, aunque con esta última, sólo se detectan aquellos casos cuyo origen resida en alteraciones cromosómicas.
De acuerdo con Hurtado et al. (2010), Cherfên et al. (2009), Fermoso et al. (2006), Quijano et al. (2009), Chavarriaga et al. (2011), Zubillaga et al. (2010) y Sotomayor et al. (2004), la incidencia media de hendiduras de labio y/o paladar en la población caucásica es de aproximadamente 1:500 nacidos vivos (nv) en Europa y de 1:700-1000 nv en Estados Unidos, mientras que en la población de origen negro es inferior (0.41: 1000 nv o 1:2500 a 3000 nv). Señalan también que esta patología es más frecuente en las razas asiáticas (1:350 nv) e indígenas de América; en Chile, la incidencia es de 1 por cada 580 nv, en Colombia de 1:1000 nv y en Bolivia de 25:10000 nv.
Según Chavarriaga et al. (2011), el Instituto Latinoamericano de Malformaciones Congénitas puntualizó que la tasa global de 10.49 por 10000 y era superada por algunos
países; las tasas más altas se presentaron en Bolivia con 23.7 seguidas de Ecuador con 14.96 y Paraguay con 13.3 y por otra parte, las tasas más bajas se presentaron en países como Venezuela con 7.92, Perú con 8.94, Uruguay con 9.37 y Brasil con 10.12. Luces-Naranjo et al. (2009), señalan que en Venezuela, la prevalencia de defectos congénitos de labio y/o paladar en el centro norte costero del país es baja, encontrándose 1:2294 de hendidura bilateral, 1:2867 de hendidura media, unilateral y labial-palatina y 1:11469 con hendidura palatina.
Al occidente del país, Aizpurua en 2002, manifestó que en la zona Cabimas-Maracaibo, entre los años 2005 y 2009 nacieron 18 niños con labio y paladar hendido, representando un 0.07% del total de los nacimientos reportados (24187 nacimientos), dando lugar a una tasa de 0.74 x 1000 nv, es decir, un caso por 1300 nacimientos. Por su parte, Sánchez M et al., en 2003, reportan en Mérida, Venezuela, que durante el período 2001 al 2009 la incidencia fue 10.2:1000 nv, aunque sólo se registró a aquellos pacientes que nacieron en el Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela, y para el período 2005-2010, Yépez et al. (2005) estimaron 4.4 casos por cada 1000 nv, al realizar una revisión del archivo de historias clínicas del referido centro.
En los últimos años, se desconoce la incidencia de casos en la región. Investigaciones recientes a nivel mundial han señalado también que la patología es más frecuente en varones que en hembras, pocos de esos casos cursan con antecedentes familiares y en muchos casos corresponden a un parentesco lejano. Además se reseña que la mayoría de los afectados son procedentes del área rural; los casos de fisura labio-alveolo-palatina son los más numerosos y dentro de los unilaterales, la afectación del lado izquierdo es más frecuente, casi el doble que el derecho y no existen casos de fisura labial aislada.
Con respecto a Venezuela, se han reportado lesiones de labio y paladar en igual proporción tanto para el sexo masculino como para el femenino, residentes en zonas aledañas a centros urbanos. Otros estudios, señalan un mayor número de lesiones afectando tanto al labio como al paladar en el sexo femenino; en el ámbito regional, se ha determinado que la lesión predominaba en el sexo masculino, en su mayoría precedentes de El Vigía, la zona Panamericana y la zona del Páramo, siendo la hendidura de labio y paladar la más frecuente entre los mismos afectados.
En los últimos años, se desconoce el sexo, la procedencia y la frecuencia de cada defecto en la región. Los datos estadísticos y epidemiológicos son una necesidad para la realización de programas de prevención dirigidos a determinar la incidencia y reconocer la enfermedad, así como para establecer protocolos para la rehabilitación de estos pacientes (Sepúlveda et al. 2008).
La mayoría de los estudios en el país, hasta la presente fecha, no reportan las características epidemiológicas de la población merideña con esta condición médica, por lo que se propone caracterizar clínica y epidemiológicamente a la población pediátrica con hendiduras de labio y/o paladar nacidos vivos, atendidos en el Servicio de Odontopediatría del Instituto Autónomo Hospital Universitario de Los Andes (IAHULA), Mérida, Venezuela, durante los años 2006 al 2013.
Cardiopatía Congénita
Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1.000 recién nacidos vivos, según distintos autores, siendo mucho más alta en los nacidos muertos. Las diferencias en la tasa de los distintos estudios se deben, en gran parte, a problemas metodológicos, como los distintos criterios de registro (inclusión o no de válvula aórtica bicúspide, vena cava superior izquierda que desemboca en el seno coronario, ciertas arritmias y
miocardiopatías con base genética...), y a los procedimientos diagnósticos empleados, así como a la época de estudio.
En Venezuela, aun cuando las cifras estadísticas no son fidedignas, nacen alrededor de 4.000 niños afectados del corazón cada año, siendo un 80% aproximadamente susceptible de tratamiento apropiado los primeros meses o años de la vida, pudiéndose las más de las veces, recuperarse e incorporarse a la sociedad si son debidamente atendidos a tiempo.
Debido a la alta incidencia de cardiopatías congénitas y a la crisis sanitario asistencial que hemos vivido durante los últimos años, se ha generado una acumulación de pacientes que aún con el diagnóstico hecho (muchos de los cuales erróneos), han fallecido esperando su turno de cirugía y los que no, se encuentran peregrinando de hospital en hospital, en condiciones muchas veces de alto riesgo debido a la evolución natural de la propia defecto. Otros tantos convertidos en inoperables por no haberse atendido a tiempo quedando lisiados neurológicamente para siempre. Existen en el país pocos centros hospitalarios que atiendan estos casos.
Con respecto a los factores maternos y ambientales, enfermedades maternas, como la diabetes, el lupus eritematoso o la fenilcetonuria pueden producir esta patología, así como agentes físicos, entre los que se encuentran las radiaciones y la hipoxia, o químicos, como el litio o los disolventes, colorantes y lacas para el cabello. Asimismo, se encuentran los fármacos o drogas, como el ácido retinoico, la talidomida, las hidantoínas, trimetadiona, hormonas sexuales, anfetaminas o alcohol; además, están los agentes infecciosos, como la rubéola y probablemente otros virus. A nivel social, puede ser determinante la exposición concurrente a factores sociales o relacionados con el trabajo y la nutrición, así como el entorno en que viven los niños (como el hogar y la escuela).
A saber en la ciudad de Caracas se cuenta el Hospital de Niños J.M. de los Ríos, centro de referencia nacional para la atención médica de niños cardiópatas. En el interior del país está Ascardio en Barquisimeto como centro de referencia de la región, principalmente para atención diagnóstica, refiriendo los casos para la clínica Razetti de esa ciudad, bajo un convenio estratégico.
En Mérida, se encuentra el Hospital Central, donde se atienden muy pocos casos en forma integral y completa. Y finalmente en Maracaibo, el Hospital Universitario donde también se atienden pocos casos para la magnitud de sus instalaciones y el volumen de casos que allí acuden. No obstante, entre todos estos centros del país, no se están operando más de 400 casos al año, cifra ésta un poco superior al 10% de todos los casos que ameritan cirugía o alguna modalidad intervencionista (por cateterismo cardiaco).
Los niños con cardiopatías congénitas son niños que nacen con enfermedades o defectos cardíacos que en la mayoría de los casos se ponen de manifiesto poco después del nacimiento. En un 60% presentan fallas cardíacos que en un 80% se denominan "canal atrioventricular" parcial o total. Dependiendo de la gravedad de las cardiopatías, éstas pueden clasificarse en simples, intermedias y complejas. El 80% y 90% de los casos presentan cardiopatías simples e intermedias que con un tratamiento terapéutico-quirúrgico adecuado y oportuno, estos niños tienen altas posibilidades de sobrevivir y especialmente, llevar una vida ordinaria.
Ectrodactilia
Se entiende por ectrodactilia una deformidad de manos o pies, también conocida como pie/mano en pinza de langosta, que es resultado en una falla en el desarrollo de los dedos/ortejos centrales en forma de «V» o «U». Fue descrito inicialmente por Eckholdt y Martens en 1804, pero es hasta 1936 cuando Cocayne menciona un patrón
de recurrencia familiar con ectrodactilia de manos y pies tipo pinza de langosta y dacriocistitis del cual existían cuatro casos en tres generaciones.
La hipodoncia fue demostrada en dos casos y la pérdida de la audición conductual en tres miembros de la familia. Fueron Rüdiger y sus colaborador es quienes, en 1970, describieron este síndrome polimalformativo complejo. Además, sugirieron la tríada de ectrodactilia – displasia ectodérmica anhidrótica –hendidura labio palatina con las siglas EEC. Bixler y colaboradores hicieron una revisión extensa de la literatura de 150 años llegando a la conclusión de que podría tratarse de un patrón dominante con penetrancia incompleta. Se sabe que tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 90 mil recién nacidos vivos.
A nivel mundial, tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 90 mil recién nacidos vivos. De un estudio realizado en Reino Unido se encuentran 24 casos de EEC, los defectos de extremidades incluyeron desde sindactilias simples hasta tetramelias con hendidura de pies y manos con anormalidades preaxiales. El 79% de los casos se asociaron a displasia ungueal y el 87% a anormalidades de la piel, la hendidura de paladar se presentó en 58%, las anormalidades del conducto lagrimal en el 87%, y la hipohidrosis fue más bien un hallazgo raro que depende de la presencia de todos los demás hallazgos. En este sentido, la ectrodactilia es la más frecuente manifestación clínica seguida de obstrucción del ducto lagrimal y labio-paladar hendido. El defecto ocurre generalmente a partir de la parte media de la mano y pie con diversos grados de intensidad, la deformidad más típica es en pinza de langosta.
La ectrodactilia es una enfermedad hereditaria, por lo que la madre la hereda de forma autosómica dominante con penetración incompleta y expresividad variable, incluso hay casos de etiología heterogénea o probable autosómica recesiva. El defecto puede ser detectado por ultrasonido desde la octava semana de gestación. El origen genético de esta patología se debe a una translocación entre los cromosomas 7 y 9,
siendo los puntos críticos a nivel del 7q11.2-q21.3. Otros niveles de alteración podrían ser en el cromosoma 10 (10q24), cromosoma 3 (3q27) con una mutación en una proteína específica TP63, cromosoma 2 (2q31). La malformación puede suceder entre las semanas quinta y sexta de gestación y pueden aparecer de forma única o asociados a bandas amnióticas. En cuanto a los agentes ambientales, se tiene al consumo de alcohol o ciertas sustancias en el embarazo.
En Venezuela, se sabe que tiene una incidencia aproximada de 1 por cada 90 mil recién nacidos. De allí, en la ciudad de Maracaibo (2008), se encontró que este tipo de malformación constituye el 1.5% de las malformaciones del pie que se caracteriza por la presencia de un defecto o "hendidura" central en el que se deriva de una alteración de la cresta apical ectodérmica, provocado por una causa genética o por agentes teratógenos externos.
En el Hospital de Especialidades Pediátrica de Maracaibo solo fueron reportados 4 casos de ectrodactilia, 2 de los cuales fueron tratados, con edades superiores a los dos años de acuerdo a criterios del estudio en el periodo Agosto 2005 – Julio 2008. En el mismo orden de idea se encontró un trabajo realizado en el año 2011, en la Universidad Centroccidental Lisandro Alvarado, Unidad de Genética, reportándose un caso clínico de un lactante de 15 meses que presento deformidades ósea acentuadas, ectrodactilia y sindactilia, en conjunto con una serie de signos y síntomas, que por estudios genéticos resulto en síndrome de Patterson.
También se planteó como diagnóstico aislado: Ectrodactilia no sindrómica, una enfermedad hereditaria con patrón de herencia de tipo autosómico dominante, que ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o dedos completos, con una incidencia de 1 entre 2000 – 3000 nacidos vivos. Es examinado por traumatólogos quienes confirma la ectrodactilia y sindáctilia, y sugiere intervención quirúrgica para corregirla; no se reportó malformaciones óseas en las piernas, en este
caso, concomitantemente cursaba con labio y paladar hendido y otras manifestaciones clínicas.
Dada que la patología es tan infrecuente como síndrome, más infrecuente aun, es que se presente de forma aislada que es lo que corresponde a este caso, nos pareció importante realizar una revisión a C D E Boletín Médico de Postgrado. Vol. XXIX Nº 1 – 2 Enero – Junio. Año 2013 UCLA. Decanato de Ciencias de la Salud. Barquisimeto – Venezuela nivel de diferentes bibliografías ya que de esta manera proporcionamos información en la parte obstétrica acerca del papel fundamental del control prenatal, estudio genético, y medidas terapéuticas y quirúrgicas que aporten una solución a esta patología para así mejorar la calidad de vida de estas personas.
La progenitora del recién nacido es portadora del mismo síndrome y por información suministrada por la paciente, nunca fue sometida a intervención quirúrgica, y aunque presenta este trastorno su vida en ningún momento se vio limitada pudiendo realizar los oficios del hogar, un dato llamativo aportado por la misma, es la dificultad de conseguir calzado apropiado y cómodo, ni la paciente ni el recién nacido eran portadores de cualquier otra alteración.
Amelia
Malformaciones de extremidades superiores como la amelia es una anomalía congénita rara con la incidencia de 1.5 - 4.2 por 100,000 nacimientos. El fenómeno de agenesia vascular, defecto del mesodermo axial posterior o defectos teratogénicos han sido implícitos en su patogénesis.
La Amelia debe sospecharse en el período prenatal en casos de oligohidroamnios severo y retraso de crecimiento intrauterino para un diagnóstico temprano y la dirección
apropiada de embarazo. Se describe relación de malformaciones congénitas en hijos de madres con diabetes insulinodependientes.
Esta malformación congénita se produce en el embarazo diabético en forma temprana, normalmente antes de la 7ª semana de gestación. La diabetes maternal aumenta el riesgo de malformaciones congénitas, aunque el mecanismo de esta acción se desconoce. Se reporta que la vitamina A, ácido retinoico puede aumentar la incidencia de malformaciones congénitas.
La interacción del factor medioambiental con el entorno diabético materno puede aumentar la susceptibilidad de la descendencia a malformaciones congénitas. Más personas desarrollan diabetes durante el embarazo por lo que urge entender la causa y mecanismos patogénicos de la interacción entre los factores medioambientales y la diabetes materna para llegar a tomar medidas preventivas.
Hidrocefalia
La hidrocefalia es un proceso causado por un desequilibrio en la producción y la absorción del Líquido Cefalorraquídeo (LCR) en el sistema ventricular. Cuando la producción es mayor que la absorción, el LCR se acumula en el sistema ventricular, generalmente con Aumento de la presión intracraneal (APIC), y se produce la dilatación pasiva de los ventrículos. Según Pérez, C. (2007) la hidrocefalia es consecuencia del aumento de la presión intracraneal, y los síntomas serán distintos según la edad del enfermo y la velocidad del aumento de la presión, en los niños recién nacidos y en los lactantes que no tengan cerrada todavía las suturas craneales, se produce un crecimiento excesivo de la cabeza con separación de los huesos craneales y aumento de presión en la fontanela (superficie blanda sin hueso entre los huesos parietales y el frontal).
La prevalencia está estimada en 1-1,5%. La incidencia de la hidrocefalia como patología simple congénita es ~ 0,9-1,8 por cada 1000 nacimientos (los índices publicados varían entre 0,2 y 3,5 cada 1000 nacimientos).Cuando se asocia a una disrrafia espinal puede oscilar entre 1,3 a 2,9 / 1000 nacidos, la forma congénita ligada al cromosoma X, representa menos del 2 % de todas las hidrocefalias. A nivel latinoamericano, la prevalencia estimada de hidrocefalia se sitúa en torno al 1-1,5%, siendo la incidencia de la hidrocefalia congénita de 0,9 a 1,8/1000 nacimientos. La hidrocefalia congénita en Venezuela se presenta en 1.4 casos por 1000 nacimientos sola o asociada a otras malformaciones.
Entre los factores ambientales se tiene la exposición ambiental a sustancias durante el embarazo, tales como medicamentos ingeridos por la madre, infección materna o exposición a radiación. A nivel materno, un número de factores pueden causar la hidrocefalia congénita, como sangrado fetal en el útero, la sífilis u otras infecciones maternas presentes durante el embarazo, y algunos defectos congénitos, como la espina bífida.
